2月28日，第17届国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。今天，我们向大家介绍的这种罕见病有一个特殊的“本事”——它会伪装
它能让一个温文尔雅的人突然变得暴躁失控，能让一个品学兼优的少年一夜之间“性情大变”，能让家人以为孩子只是“青春期叛逆”，让医生误以为是精神疾病收治入院。 它就是自身免疫性脑炎（AE）。
不止一种病，更是一个家族
自身免疫性脑炎（autoimmune encephalitis, AE），泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎。
图中展示的是自身免疫性脑炎（AE）的模拟示意。在临床分类中，主要累及小脑的自身免疫性小脑炎（AIC）因特殊性常被单独讨论，二者机制同源，但分类有别，本文不作探讨。
简单来说，在某些病因下，我们体内的免疫系统会产生一些异常抗体，这些抗体“敌我不分”，对正常的脑组织发起攻击，从而造成一系列临床症状。它不同于病毒或细菌引起的感染性脑炎。自身免疫性脑炎不是被外敌入侵，而是“自家人的内战”——免疫系统攻击的是自己的大脑。
更重要的是，自身免疫性脑炎是一个大家族。根据攻击的抗体靶点不同，临床分为3种主要类型：
抗NMDAR脑炎：
抗NMDAR脑炎是AE的最主要类型，其特征性临床表现符合弥漫性脑炎。
边缘性脑炎：
以精神行为异常、颞叶癫痫和近记忆力障碍为主要症状，常见的边缘性脑炎有抗LGI1抗体、抗GABABR抗体与抗AMPA抗体相关的脑炎。
其他类型AE：
包括莫旺综合征、抗 DPPX抗体相关脑炎、抗IgLON5抗体相关脑病、抗LGI1抗体相关脑炎等。
不止一面，而有多面
自身免疫性脑炎最擅长“伪装”，起初，只是有些低热、头痛、乏力，像一场普通的感冒。但一两周左右，真正的风暴开始来临——患者可出现焦虑、抑郁、幻觉、妄想、行为冲动，又常被误诊为精神心理的疾病。一个原本开朗的人可能变得沉默寡言，一个乖巧的孩子可能突然暴躁失控。
随着病情进展，自身免疫性脑炎的更多“面孔”逐渐显现：
1. 认知障碍
记忆力下降、计算力减退、执行功能受损，严重时可出现痴呆样表现。
2. 癫痫发作
从局部抽搐到全身性大发作，部分患者以癫痫持续状态为首发表现。
3. 运动障碍
口面部不自主运动、手足徐动、舞蹈样动作、肌肉紧张、震颤。自主神经功能障碍：流口水、体温异常、心率血压波动、胸闷憋气。
其他伴随症状包括睡眠障碍、中枢神经系统局灶性损害、脑干、小脑症状以及周围神经和神经肌肉接头受累等。
不止表象分析，更要追源溯流诊断
自身免疫性脑炎需要早发现，早诊断，早治疗。自身免疫性脑炎的诊断，过去常常陷入两难：它太像精神病，又太像病毒性脑炎，甚至像老年痴呆。
1. 抗体检测（金标准）
通过腰穿取脑脊液，或抽血检测相关抗体。脑脊液检测的价值大于血清，建议两者同时送检。检测方法推荐细胞法（CBA），敏感性和特异性最高。
2. 脑电图
可呈现弥漫性慢波、癫痫样放电等特征性改变，部分抗NMDAR脑炎患者可出现特殊的“极端δ刷”波形。
3. 头颅MRI
部分患者可见海马区、额叶、颞叶等部位的信号改变，但约30%的患者MRI完全正常。
4. 脑脊液检查
查看细胞数、蛋白含量，为诊断提供辅助证据。
5. 肿瘤筛查
女性患者需做盆腔超声或CT排查畸胎瘤；年龄较大者需排查肺癌、胸腺瘤等。
不止控制，更要治愈
自身免疫性脑炎虽然凶险，但它是可治之症。治疗3大法：免疫治疗、对症治疗、对因治疗。
1. 免疫治疗
分为一线免疫治疗、二线免疫治疗和长程免疫治疗，需要尽早启动。
l 一线用药包括包括糖皮质激素、静脉免疫球蛋白和血浆置换。
l 二线免疫治疗方案包括B淋巴细胞耗竭疗法、静脉用免疫抑制类药物等，主要用于一线免疫治疗效果不佳的患者。
长程免疫治疗药物包括吗替麦考酚酯与硫唑嘌呤等，主要用于复发病例，也可以用于一线免疫治疗效果不佳的自身免疫性脑炎患者和肿瘤阴性的抗 NMDAR 脑炎患者。
2. 对因治疗
如果发现肿瘤尽快切除不仅能去除抗体的源头，还能显著改善神经症状。
3. 对症治疗
同样不可或缺，应在癫痫发作时使用抗癫痫药物、精神症状突出时给予抗精神病药物、自主神经功能紊乱时密切监测生命体征。
虽然自身免疫性脑炎的治疗以免疫治疗为主，但中医药通过辨证论治可减轻激素与免疫抑制剂的毒副作用、提高患者的生活质量。中医认为，自身免疫性脑炎以“本虚标实”为病机特点——急性期以“风火痰瘀”标实为主，恢复期以“肾精亏虚”本虚为主。
急性期：
配合激素、丙球控制炎症风暴，运用息风解毒、清热开窍之品（如安宫牛黄丸、羚角钩藤汤等），协同减轻神经损伤。
恢复期：
激素减量阶段，运用补肾填精、益气养阴之法（如左归丸、地黄饮子等），帮助身体恢复自稳平衡，减少复发风险。
l 针对自身免疫性脑炎患者恢复期常见的肢体功能障碍、认知减退等症状，针灸以醒脑开窍、调理气血为原则，常用穴位：百会、四神聪、足三里、三阴交等。
l 对于遗留的肢体僵硬、运动障碍，推拿按摩可缓解肌张力增高，改善局部循环。
l 八段锦、太极拳等中医传统功法通过套路记忆、动作协调训练，有助于改善自身免疫性脑炎患者注意力和执行功能。
经过积极治疗，自身免疫性脑炎总体预后良好，抗NMDAR脑炎功能恢复相对较好，但仍有12.0%至31.4%的患者可能出现复发；其他抗体相关脑炎（特别是合并恶性肿瘤）的患者预后相对较差。
不止罕见，更要被看见
如果自己或身边的人出现以下情况，请警惕自身免疫性脑炎的可能！
1. 突然“性情大变”
无明显诱因的精神行为异常、性格改变。
2. 伴有神经系统症状
如抽搐、言语不清、运动障碍。
3. 伴有发热
尤其是先有发热，后有精神症状。
4. 抗精神病药物治疗无效
按精神疾病治疗，症状反而加重。
5. 病情快速进展
数天至数周内，从精神症状发展到意识障碍。
自身免疫性脑炎是罕见的——它被列入中国首批罕见病目录。但罕见病患者的生命，从不罕见。每一个被误诊的日夜，每一次就医的奔波，都指向同一个呼唤：“请看见我。”
今天，如果你记住了这几个信号，你就已经让自身免疫性脑炎多了一分被看见的可能。
供稿来源：创新班21级本科生 张芷童
科普指导：深圳市中医院脑病与心理病科 孔繁鑫
