28岁的张先生，被间断腹胀困扰了两年多。经朋友介绍，他来到深圳市中医院脾胃病科（消化）就诊。原来，张先生患有罕见的黑斑-息肉综合征（P-J综合征）。在他21岁时，曾因小肠息肉引发急性肠套叠，在外院接受了手术，切除了部分小肠，摘除了息肉。术后病理提示：符合P-J息肉，伴有低级别上皮内瘤（存在癌变风险），且部分小肠壁已坏死。在此次小肠镜检查中发现他的小肠内仍有多个息肉，最大的约5cm。顺利的是，所有息肉均在小肠镜下微创切除。张先生如今也重新回到安稳的生活中。
了解黑斑-息肉综合征（P-J综合征）
黑斑-息肉综合征（P-J综合征），是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤黏膜色素沉着（黑斑）、多发性胃肠道息肉以及相关并发症。息肉多发生于小肠（尤其是空肠），也可出现在胃、结直肠等部位。息肉多为错构瘤性，早期可能无症状，但随着体积增大或数量增多，可能引发以下症状及并发症：
1.腹痛（因肠蠕动异常或梗阻）。
2.便血（息肉表面糜烂或破裂），长期慢性失血可导致贫血。
3.肠套叠（息肉诱发肠道套叠，表现为剧烈腹痛、呕吐），反复发生的肠套叠或肠梗阻可能需急诊手术。
黑斑-息肉综合征如何治疗？
黑斑-息肉综合征（P-J综合征）罹患胃肠道肿瘤（如结直肠癌、胃癌）、乳腺癌、胰腺癌等风险较常人增高，可能与基因突变（如STK11/LKB1基因缺陷）相关。研究发现7至18岁是防治PJS消化道息肉所致肠套叠、梗阻的关键时期。有效进行内镜下消化道多发息肉的预防性切除，对于减少甚至避免肠套叠、梗阻的发生具有重要临床意义。
因小肠全长约5至7米，在长时间内因内镜器械及技术原因，其疾病的诊治常常受限。既往小肠息肉通过外科手术切除小肠息肉，当息肉较大、较多则行肠段切除。外科手术创伤大，因本病息肉容易复发，多次肠段切除可引起短肠综合征及术后肠粘连风险，费用较高，严重影响生活患者质量。随着小肠镜及相关器械的改进，大部分小肠息肉可在小肠镜下微创切除，可避免肠套叠、肠梗阻、肠黏连，提高患者生活质量。
一次完整内镜下切除小肠长蒂息肉
巨大息肉（近10cm）在小肠镜下分块切除。内镜术后平稳后出院
哪些情况需做小肠镜检查呢？
1.潜在小肠出血(及不明原因缺铁性贫血)。
2.疑似克罗恩病。
3.不明原因腹泻或蛋白丢失。
4.疑似吸收不良综合征(如乳糜泻等 )。
5.疑似小肠肿瘤或增殖性病变。
6.不明原因小肠梗阻。
7.外科肠道手术后异常情况( 如出血、梗阻等）。
8.临床相关检查提示小肠存在器质性病变可能。
9.已确诊的小肠病变( 如克罗恩病、息肉、血管畸形等)治疗后复查。
10.小肠疾病的治疗：如小肠息肉切除术、小肠异物取出术、血管病变治疗术、小肠狭窄扩张术等。
11.困难结肠镜无法完成的全结肠检查者。
12.手术后消化道解剖结构改变导致十二指肠镜无法完成的ERCP。
供稿来源：深圳市中医院脾胃病科（消化） 杨杰
