直肠癌是我国最常见恶性肿瘤之一，在沿海发达城市，其发病率及死亡率位列前三，严重威胁着居民健康。在所有结直肠癌患者中，约75%的患者没有肿瘤家族史，且发病年龄较大（65岁以上），我们称之为散发型大肠癌，其发生多由环境因素决定。而另外25%的患者常常表现为一定的家族聚集性，更有近10%的患者其发病机制明确与遗传因素相关，我们称之为遗传性大肠癌。
临床上，我们常见的遗传性大肠癌主要是家族性腺瘤性息肉病（FAP）和Lynch综合征（林奇综合征）。FAP特点是肠道内弥漫息肉，数目成百上千。息肉多在15岁前后开始出现，随着年龄增长而增多。若不及时治疗，几乎每一例FAP都将最终演变为大肠癌。林奇综合征则是一种由错配修复基因突变引起的家族性肿瘤综合征。异常基因携带者发生结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等恶性肿瘤的风险明显高于正常人群。例如，对于普通人群至70岁，其发生大肠癌和子宫内膜癌的风险分别为5.5%和2.7%；而林奇综合征患者，这一风险高达52%-82%和25%-60%。
尽管如此，由于遗传性肠癌总体发病率较低、宣传教育不足、以及检测设备有限等因素，大多数老百姓甚至医务人员对此认识不足。认识遗传性大肠癌，有助于我们对患者及其家族成员进行有效的筛查和系统管理，进而在临床诊治上少走弯路。
下面举两个典型的例子：
病例一：陈阿伯，5年前因为小肠癌做了手术；1年后因为肚子痛到医院复查，发现乙状结肠长了一个肿瘤，手术时发现横结肠还有一个，切下来两个都是肠癌；切了不到两年，再次因为腹痛入院，发现降结肠又有长一个肠癌，最终这次手术把结肠全切了。
点评：陈阿伯是典型的多原发大肠癌，要高度警惕遗传性大肠癌可能。如果第一次就诊时就能认识到这一点，接受必要的检测筛查，同时术后密切随访或者直接行全结肠切除，就可以避免肠癌的再次发生和多次手术的创伤。
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