中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。世界上有超过7000种罕见疾病，而且数量在不断增加，每年大约有250种新疾病加入名单中。据估算，全球受罕见病影响的人群有2.63亿至4.46亿人，中国约有2000万人。
因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。
转眼间，一年一度的罕见病日就要到了。罕见病症状十分复杂，难以准确诊断。2021年中国罕见病联盟的调查显示，60%的罕见病患者经历过误诊，平均确诊时间将近4年。而在参与了调查的四万名医务工作者中，65%的医务工作者不太了解罕见病，近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。这是一组触目惊心的数据。
与罕见病的“罕见”相反，“罕见病患者”是一个庞大的群体，罕见病的定义是“患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病或病变”。但是，全球一共有七千多种罕见病，仅我国的罕见病患者就有两千万左右。这是什么概念呢？整个深圳市的常住人口只有一千七百多万。国际罕见病日就是为了让罕见病患者们得到更多关注而成立。2月29日世界罕见病日，今年我们聚焦在那些鲜为人知却深刻影响患者生活的罕见病——肾科罕见病
肾脏是身体的过滤器，但有一群人，他们的肾脏因为罕见病而受到威胁。让我们共同了解，一起点亮希望之光，让他们不再孤单面对。
肾科罕见病，每个故事都值得被听见
罕见病并不等同于罕见故事。在这个群体中，每个患者都有着自己独特的挑战和奋斗。有的人因为罕见的基因突变，有的人因为罕见的免疫系统紊乱，而导致肾脏功能异常。这些患者或许是你我身边的邻居、亲友，认知不足，是他们最大的敌人。
肾科罕见病鲜为人知，因此患者往往在病痛中默默奋斗。我们需要打破认知的局限，通过宣传和教育，让更多人了解罕见病的发病机制、症状特征以及治疗挑战。只有了解，我们才能更好地支持患者，为他们创造更加包容的社会环境。
肾科罕见病涉及的疾病包括Alport综合征、血栓性血小板减少性紫癜、抗GBM病合并ANCA血管炎、IgG4相关性疾病、法布雷肾病、POEMS综合征、原发性轻链型淀粉样变、Castleman病、Gitelman综合征、糖原累积病（I型、II型）、朗格汉斯组织细胞增生症、多发性硬化、阵发性睡眠性血红蛋白尿、卟啉病等。
肾病科医生们致力于深入研究肾科罕见病，挑战这些疾病的复杂性，努力探寻罕见病的病因、发病机制，并寻找更有效的治疗方案，为患者提供更好的医疗服务。
在日常生活中极难见到的患者，在这个肾病科室的病房却经常能见到，且大部分都能得到良好的救治，下面给大家带大家了解一下肾病科近期成功救治的罕见病，为大家揭开神秘面纱。
TTP（血栓性血小板减少性紫癜）
深圳市中医院肾病科成功救治一名血栓性血小板减少性紫癜（TTP）患者，该病死亡率高、知晓率低，发病率为百万分之二，属于罕见疾病。TTP是一种罕见的血液疾病，特征是微血管内的血栓形成，导致血小板减少。
其临床表现具体如下：
1.血小板减少：以皮肤、黏膜为主，严重者可有内脏或颅内出血。
2.MAHA：多为轻、中度贫血，可伴黄疸。
3.神经精神症状：表现为意识紊乱、头痛、失语、惊厥、视力障碍、谵妄、偏瘫以及局灶性感觉或运动障碍等，缺乏典型表现，以发作性、多变性为特点。
4.肾脏损害：可出现蛋白尿、血尿、管型尿，血尿素氮及血肌酐升高。
5.发热（>37.5 ℃）。
6.胸痛、腹痛、乏力、关节痛、肌肉痛等其他器官损伤的临床表现。
患者为肾病科老病人陈先生，因突发尿痛、解血尿到深圳市中医院住院治疗。血常规结果显示其血小板已降到正常人下限的1/10以下，患者出现狂躁不安、神志不清等症状，病情十分凶险。TTP作为一种罕见而凶险的疾病，患者面临着“九死一生”的挑战。近年来由于感染性疾病和药物影响，TTP发病率呈上升趋势，大约在2～8/100万。面对如此复杂和罕见的疾病，医院肾病科医疗团队凭借丰富的经验和专业的水平，及时、精准找出患者的病因，并迅速制定出抢救方案——血浆置换。
在向家属详细解释分析病情和治疗方案，获得家属同意后，肾病科医务人员为陈先生静脉泵入镇静剂、插胃管；血透室医务人员娴熟完成颈内静脉置管术，为患者建立“抢救生命线”；在血源紧张的情况下，输血科第一时间保证了该患者的血浆需求量并在1小时内及时送达，为及时的血浆置换治疗提供了有力的保障。每次完成血浆置，即便是深夜，肾病科、血透室医务人员也会根据复查结果积极进行讨论，确定次日治疗方案，提前备血并安排经验丰富的工作人员跟进。经过精心治疗，在停止血浆置换后，陈先生的血小板计数仍保持稳定，陈先生现在已出院与家人团聚。
抗GBM病合并ANCA血管炎
深圳市中医院肾病科成功救治一名同时存在ANCA和抗GBM抗体阳性的患者，该病是肾病科当中的急危重症，属于急性型肾小球肾炎，亦被称为双抗体阳性肾小球肾炎，这是一种罕见的免疫系统相关疾病，涉及抗肾小球基底膜抗体（anti-GBM抗体）和抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA抗体）。确诊通常通过肾脏生物标志物、抗体检测和肾活检。治疗包括免疫抑制剂、激素疗法和血浆置换治疗。抗GBM病是一组少见的自身免疫性疾病。人群发病率约为0.5至1例/百万人口。在抗GBM病的老年患者中，合并ANCA阳性的比率升高，属于罕见疾病。
患者为老年女性李女士，因恶心、纳差2月到深圳市中医院急诊科就诊，患者出现乏力，颜面及双下肢水肿，尿液浓茶色，检查发现蛋白尿、大量血尿，肾功能已将至900umol/L，存在心力衰竭、酸中毒明显、高钾、肾性贫血等症状，各种肾衰竭并发症汹涌而至，肾病科立即收入院系统治疗。
第二天，导致肾功能急进性进展的继发性因素结果出来了，ANCA和抗GBM抗体同时阳性，该病发病时病情复杂，病势凶险，再加之易漏诊误诊而延误病情。面对如此复杂和罕见的疾病，医院肾病科医疗团队凭借丰富的经验和专业的水平，为此开展疑难病例讨论，集中团队的智慧，及时、精准找出患者的病因，并迅速制定出抢救方案。
抗GBM抗体是该病的致病性抗体，因此，在治疗过程中清除血液循环中的抗体至关重要。目前抗GBM病治疗的标准方案为血浆置换联合激素和免疫抑制剂。随即立即向患者家属详细交代病情及相关风险，建议行血浆置换、激素冲击、支气管纤支镜、肾穿刺活检术等一系列诊治。
患者家属一时难以接受病情，家属沟通困难，拒绝相关治疗，曾又佳主任面对患者家属的不理解，仍视患者如亲人，积极耐心与家属沟通，向家属详细解释分析病情和治疗方案，获得家属同意后，及时开展肾穿刺活检术，病理科李晓明教授加班加点，第二日即出示初步报告，提示此患者的肾小球肾炎是较严重的一种病理类型，属于需要优先处理的急危病证，使患者肾脏得到迅速的抢救，立即开展治疗双抗体阳性肾小球肾炎的经典方案，激素冲击+环磷酰胺治疗，与血透室讨论制定方案，尽早实施了血浆置换治疗，抗GBM定量也因此逐渐下降至正常范围，目前患者已出院，继续维持性血液透析治疗。
Alport综合征（艾尔波特综合征）
Alport综合征是一种遗传性的肾脏疾病。主要表现为：血尿、进行性听力丧失和眼睛的变化。诊断通常通过家族病史、肾脏病理和基因遗传检测。治疗主要包括控制血压、肾脏保护措施和在必要时进行肾脏移植。
IgG4相关性疾病
IgG4相关性疾病是一种慢性炎症性疾病，可以累及多个器官，包括肾脏。
l 诊断通过组织活检和血清IgG4水平检测。
l 治疗主要是使用激素和其他免疫抑制药物来减轻炎症。
与患者同行，共同奋斗
每个患者的病情都是独特的，肾病科医生们注重制定个性化的治疗方案。通过仔细的病史收集、全面的检查和先进的诊断技术，积极查阅国内外最新文献，他们确保患者能够接受最合适的治疗，最大限度地减轻症状，提高生活质量。肾病科医生不仅仅是医治疾病的专家，更是患者身边的支持者。他们通过与患者建立密切的沟通和合作关系，让患者感受到关心与理解。在治疗过程中，肾病科医生们一直与患者同行，共同奋斗，为患者点燃希望之光。
在医学的舞台上，肾病科医生们如同明灯般，为肾脏健康的战场上点燃希望之光。然而，在这光芒之外，存在着一群罕见病患者，他们正面临着医学界的挑战，而肾病科医生愿意做他们生命旅途中的坚实支柱。
对罕见病患者、罕见病专科医生而言，每天都是罕见病日，让我们一起支持国际罕见病日，让更多的人了解罕见病，让更多的爱带给每一位罕见病患者！
供稿来源：深圳市中医院肾病科谭婷婷、孔繁鑫
