世界上患罕见病的特殊患者，拥有一个属于他们的独有节日——国际罕见病日，在每四年才有一次的2月29日。
第一届的国际罕见病日是2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起，选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意罕见。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知匮乏。2021年国际罕见病日的主题是“6大洲，6幅肖像，6位英雄，6条生命”。
既往罕见病又称为“孤儿病”，世界卫生组织（WHO）将此类疾病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变，它们的特点是虽然流行率很低，但多是严重影响患者生活质量的慢性、严重性疾病，部分疾病常危及生命。目前已经确认的罕见病约占人类总疾病的10%，故按此比例测算，我国各类罕见病患者总数应超千万人之多。
治疗对于罕见病患者而言是永远的痛！全球现有的7000多种罕见病中，只有不到10%的罕见病有药可治。因此相对常见病患者而言来说，他们并没有得到很好的照顾，例如多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗。
罕见病患者因为疾病本身，他们未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难。
2020年3月，《中共中央国务院关于深化医疗保障体制改革的意见》中，明确提出要“探索罕见病用药保障机制”。 遗憾的是广东省尚未建立省级层面以政府为主导的罕见病医疗保障制度。省内的广州、韶关、佛山等3个地市为罕见病患者提供相应的医疗救助，佛山、广州、惠州等地市建立了补充商业保险。而我们大深圳并没有！即使在有政策的上述地市，因药品准入、采购管理等原因，患者的药物可及性和治疗需求依然得不到满足。
因此有我省人大代表建议，通过政府引导，建立以基本医疗保险、大病补充保险、医疗救助为主体的多层次医疗保障制度，设立广东省罕见病医疗保障用药范围。
深圳市中医院脑病与心理病科正在筹划对神经系统罕见病进行临床观察，并与相关单位合作开展相关检测工作；尝试综合运用中医中药以及心理干预手段缓解疾病给患者及其家庭带来的痛苦。
罕见并不孤单，让我们一起支持国际罕见病日，让更多的人了解罕见病，让更多的爱带给每一位罕见病患者。
供稿来源：深圳市中医院脑病与心理病科 孔繁鑫
