一、什么是视网膜色素变性？
视网膜色素变性是一组以视杆和视锥感光细胞退化及视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病。RP典型眼底改变为视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视盘蜡黄三联征，是全世界主要的致盲性眼病之一，在世界范围内此病的发病率约为1/5000-1/3000[1]，我国人群中RP的发病率约为1/4000，超过200万的视网膜色素变性患者出现进行性视力恶化，多数患者处于低视力或失明状态[2]。本病属于中医学“高风雀目、高风内障”范畴。
RP的发病原因：
现代医学主流观点认为与遗传相关，且具有明显的遗传异质性，从遗传学角度主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传和散发型（无家族史）。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；X连锁遗传较少。祖国传统医学认为本病多与禀赋不足、肝肾亏损、脾肾阳虚、肝脾两虚有关，进而产生气滞血瘀等病理变化，以致血脉枯涩、精微不能上输于目，目失濡养,终致失明。
RP的临床表现：
多数患者儿童或青少年时期起病，夜盲是最早发生的症状，患者在昏暗光线下视力显著下降，随病情发展，视野进行性缺损，出现中心视力下降、辨色困难，最终可能致盲。
二、RP该如何诊断？
通过下列眼科检查：
1.眼底检查
典型的眼底改变为视盘颜色蜡黄；视网膜血管变细，尤以动脉为显著，其狭窄程度反映疾病严重程度；骨细胞样色素沉着，视网膜色素沉着始于赤道部，初起呈点状，继而增多变大，多呈典型的骨细胞样，有时呈不规则的线条状。伴随视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，透见脉络膜，后期脉络膜血管硬化，多呈黄白色条纹。
2.视野
早期呈环形暗点，逐渐往中心发展，视野不断缩小，形成环形缺损，晚期呈管状视野。最终中心视野也可能消失。
3.视觉电生理
视网膜电流图（electroretinogram，ERG）在发病早期呈低波迟延型，a、b波振幅降低，潜伏期延长，晚期a、b波消失呈熄灭型。
4.光学相干断层扫描
根据病变时期不同，部分患者光学相干断层扫描（optical coherence tomography，OCT）可表现为黄斑囊样水肿、视网膜前膜、视网膜神经上皮层局限性增厚，晚期多表现为视网膜萎缩变薄、椭圆体带消失，其中黄斑中心凹下的椭圆体带通常保留到疾病晚期。
5.荧光素眼底血管造影
荧光素眼底血管造影（fundus fluorescein angiography，FFA）早期因色素上皮紊乱呈斑驳状强荧光，随病情进展，色素上皮萎缩而出现高荧光，色素沉着处因色素遮挡呈低荧光，晚期脉络膜毛细血管萎缩呈低荧光，并见脉络膜大血管。
如何治疗RP？
中医治疗：随着中医眼科学的蓬勃发展，中医在治疗RP中展现出明显的特色和优势，如口服中药汤剂以达补益肝肾、温阳健脾，益气活血明目之效；行眼针、针刺治疗可激发经气至眼，调和气血运行、疏通经脉、改善眼部微循环和脏腑功能；中药局部熏洗、中药膏热贴敷、耳穴体穴埋针、手指点穴均可疏通经络、活血明目等。
在长期的临床实践和研究中发现，中医药治疗无论是对减缓病情的进展，还是对维持或提高视力、改善患者生活质量都具有积极的现实意义，国内外指南明亦明确指出中医治疗对改善RP患者症状有效[3]。
参考文献：
董晓,佘华宁.视网膜色素变性疾病治疗进展及研究现状[J].国际眼科杂志,2011,11(04)：633-636．
邢怡桥,黄蓉,李敏.视网膜色素变性分类的研究进展[J].临床眼科杂志,2017,25(2):4-8
[3].原发性视网膜色素变性国际中医临床实践指南[J].中国中医眼科杂志,2023,33(04):301-304.DOI:10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2023.04.001.
科普指导：深圳市中医院眼科 沈志华
